根據(jù)2016年5月版Lancet Neurology研究報道顯示，有一種基因突變是造成心臟畸形、精神分裂癥和學習障礙的危險因素，同時也可能與早發(fā)性帕金森病有關。這種基因突變還會影響身體其他方面的健康。這項研究可能對那些在45歲之前就患帕金森病的人群有影響。

基因突變的類型有很多種，其中的一種是由于基因中缺失一段DNA造成的。缺失突變是比較罕見的，但最常發(fā)生在22號染色體的q11.2段上。22q11.2缺失，增加患精神分裂癥的風險，還可能導致腭裂，心臟缺損。在大約90%的病例中，這樣的基因缺失發(fā)生在胚胎自然發(fā)育過程，而不是遺傳的。

研究人員先前發(fā)現(xiàn)，在22q11.2缺失人群中，帕金森病的發(fā)病率高于預期。但是他們不確定這樣的情況在帕金森病患者中有多普遍，所以，英國倫敦大學學院Nicholas W. Wood教授帶領研究人員開展了一項新的研究，從相反的方向尋找染色體缺失與帕金森病之間的聯(lián)系。為此，研究人員匯集了四個早期研究的9387名帕金森病患者和13863名對照人員的基因數(shù)據(jù)。同時也分析了22q11.2缺失的帕金森病患者的醫(yī)療記錄。

結論

• 在9387名帕金森患者中，13人的22號染色體有缺失。
• 研究人員估計， 22q11.2缺失的人群比普通人，患早發(fā)性帕金森病的風險高20倍，類似于這一基因突變會增加患精神分裂的風險。
• 22q11.2缺失的帕金森患者，他們發(fā)病時年齡的中位數(shù)為37歲。于此相反，沒有基因突變的帕金森病患者發(fā)病的平均年齡在61歲。
• 有無22q11.2缺失，除了發(fā)病年齡早之外，其他帕金森病癥狀都沒有什么不同。

清華大學玉泉醫(yī)院帕金森病中心解讀

早發(fā)性帕金森病本身就是不尋常的，大約占帕金森患者的5%~10%，而這些早發(fā)性帕金森患者中攜帶22q11.2缺失的人又占很小一部分，甚至不到1%。但這個研究結果，可以提醒臨床醫(yī)生警惕患早發(fā)性帕金森病患者基因缺失的可能性，并意識到22q11.2缺失的其他相關癥狀，以更好地全程管理患者。

關于22q11.2缺失和它與帕金森病之間的關聯(lián)，仍有很多需要研究和學習。在這缺失基因中，可能有一個導致帕金森病發(fā)病的，但尚未被發(fā)現(xiàn)的基因。對于基因缺失與帕金森病、精神分裂癥之間的關系，還需要進一步的研究。而且帕金森病和精神分裂這兩種疾病都涉及多巴胺神經遞質，不同的是精神分裂是通過降低多巴胺治療的，而帕金森病是通過提高多巴胺水平。對22q11.2缺失的進一步研究也許能揭示造成這些疾病發(fā)生的根本原因。